临沂同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物，想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗，需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在临沂的医疗机构就诊，主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况，为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么？
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事：第一，检查28个相关基因（包括最重要的BRCA1和BRCA2）是否存在书写错误（即突变）。第二，分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定，计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索，为用药选择提供重要参考。需要了解的是，它主要针对特定的靶向药物（PARP抑制剂）疗效进行评估，并不能预测所有药物的效果，也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需空腹，采样方式很灵活，通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取，也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作，过程很快，如果您选择邮寄已准备好的样本，操作就更简单了。您可以在临沂的合作服务机构完成采样，或者通过邮寄样本的方式进行，具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选，力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行，严格遵循操作规范，保障样本和信息安全。基因信息是复杂的，检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告，为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化，这为治疗提供了有价值的信息；如果未发现，也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定，都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本，请确保包装符合要求，以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日，特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考，制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告，这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书，确保您了解检测内容。
用户评价 (6条，均分5.0)
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
作为肠癌患者家属，最怕检测结果不准耽误治疗。这次检测做了两次样本验证，客服还专门解释了下确保组织样本合格才上机。最终报告和临床情况很吻合，医生也采纳了。虽然等待时有点心焦，但准确性让我们安心。
机构回复
感谢您的信任！样本质量是精准检测的基石，我们设有质控环节双重确认，就是为了对每一位患者负责。您和医生的肯定是我们的动力！
在万核做的这个HRD检测，主要是为了指导卵巢癌的用药。之前也在其他大机构咨询过，感觉万核这边流程更顺畅，顾问讲解也特别耐心，没有那种急着催你下单的感觉。报告出来得挺快，里面的内容解释得比别家更详细，尤其是HRDscore那部分，医生看了说对他们的判断很有帮助。价格上其实都差不多，但体验确实好一些，希望后续服务也能保持。
机构回复
感谢您选择万核基因并分享详细体验。我们致力于提供精准、清晰的检测报告与专业的解读支持，助力临床决策。您的肯定对我们至关重要，我们会持续优化服务流程，为每一位用户提供可靠的专业服务。
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
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